Projekty a granty
Databáze všech projektů a grantů od roku 2010
| Celoexomová sekvenace pacientek s HELLP syndromem, identifikace nových potenciálních biomarkerů | |
|---|---|
| Id projektu | SGS03/LF/2026 |
| Hlavní řešitel | MUDr. Ivo Demel |
| Období | 1/2026 - 12/2026 |
| Poskytovatel | Specifický VŠ výzkum |
| Stav | řešený |
| Anotace | HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets) syndrom je vzácné onemocnění postihující 0,5-1% všech těhotenství. Řadí se mezi tzv. trombotické mikroangiopatie asociované s těhotenstvím, a je tedy charakterizován hemolýzou, trombocytopenií a poškozením endotelu s trombotizací malých cév s následnou orgánovou ischémií. HELLP syndrom je považován za nejzávažnější formu preeklampsie, která postihuje kolem 5% těhotenství. Obě entity jsou zatíženy vysokou maternální a fetální morbiditou. Zatímco patofyziologie preeklampsie je dobře prozkoumána, proč některé ženy vyvinou HELLP syndrom není dosud zcela jasné. Současné poznání eviduje HELLP syndrom jako multifaktoriální onemocnění, s předpokládanou genetickou predispozicí. Vzhledem k fenotypickým podobnostem s komplementem-mediovaným hemolyticko-uremickým syndromem, u kterého je jasně prokázaná asociace s patogenní variantou genů inhibitorů alternativní cesty komplementu, byly tyto genetické mutace předmětem výzkumu také u pacientek s HELLP syndromem, avšak neúspěšně ? pouze 11 ze 73 pacientek (15%) uváděných v literatuře mělo prokázanou mutaci genu komplementu. Cílem naší práce bude retrospektivní analýza celoexomové sekvenace celkem 40 pacientek s HELLP syndromem diagnostikovaných na Gynekologicko-porodnické klinice FNO od roku 2017, jejichž genetický materiál byl archivován. Specificky se zaměříme na mutace 487 genů dříve popsaných v literatuře, které jsou spojené s normální placentární funkcí a regulací krevního tlaku. Nález patogenních variant s minor allele frequency (MAF) <1% bude porovnán s kontrolní skupinou pacientek s fyziologickým těhotenstvím z dostupně veřejné databáze. Dle našich vědomostí se bude jednat o druhý největší soubor pacientek s HELLP syndromem, který bude podroben genomickému vyšetření ve velkém měřítku. |
| Celkové náklady | 238 260 CZK |
